Imparare il linguaggio scientifico può creare difficoltà già a partire dalla pronuncia. Alzi la mano chi non ci ha messo diversi minuti per articolare correttamente l’espressione CRISPR/Cas, prima di venire a sapere che si pronuncia CRISPeR. 

Con questa espressione si fa riferimento a una delle tecniche di biologia molecolare più importanti degli ultimi anni. A tal punto che nel 2020, proprio grazie alla CRISPR, la biochimica statunitense Jennifer Doudna e la microbiologa francese Emmanuelle Charpentier si sono aggiudicate il premio Nobel per la chimica.

ABC DELLA CRISPR

CRISPR è l’acronimo di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, ed è una tra le più importanti nuove tecniche genomiche.
Il suo funzionamento è stato osservato per la prima volta nei batteri: questi microrganismi hanno infatti nel loro patrimonio genetico alcune brevi sequenze di DNA virale, ripetute più volte e conservate in alcune regioni del loro genoma a seguito di precedenti attacchi di virus. Grazie a questo archivio di infezioni già subite, i batteri possono riconoscere e distruggere il genoma virale in caso di attacchi successivi. In che modo? Una breve molecola di RNA si allinea alle sequenze del virus e guida l’enzima Cas – che è una piccola forbice molecolare – a tagliare il DNA virale in un punto specifico, il che, di conseguenza, neutralizza il virus.

BUONE NOTIZIE

Nel 2012, le scienziate Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna sono riuscite per la prima volta a riprogrammare il sistema CRISPR/Cas9, per modificare il genoma di una cellula.

Nonostante le tecnologie di editing esistano da molti anni, il sistema CRISPR/Cas si è diffuso rapidamente per almeno tre ragioni: è semplice, economico e talmente preciso da consentire la sostituzione o rimozione di un singolo nucleotide, ovvero uno dei mattoncini che compongono il genoma. Perciò la tecnologia CRISPR è stata subito accolta come promettente arma contro le malattie, capace di inaugurare una nuova era nelle scienze della vita.

PERCHÉ QUESTO NOBEL CI PIACE

Innanzitutto Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna sono due donne: nella storia del Nobel per la chimica, iniziata nel 1901, un’assegnazione tutta al femminile si è verificata soltanto in tre occasioni. Inoltre, la loro è una storia di collaborazione, a dispetto di chi dice che le donne non sanno fare squadra.

Infine, questo riconoscimento è importante perché dimostra ancora una volta che la scienza è uno sforzo collettivo e mai di una singola persona. In quell’enorme spazio virtuale in cui la comunità scientifica condivide studi, analisi e scoperte, le sequenze CRISPR erano già note per ciò che erano in grado di fare. Doudna e Charpentier sono riuscite però a pensare in modo innovativo, rendendo il sistema CRISPR/Cas uno strumento eccezionale di editing genomico. 

UN MONDO DI OPPORTUNITÀ 

La tecnologia CRISPR/Cas è una nuova e straordinaria opportunità di ricerca nella lotta contro le malattie genetiche, come la fibrosi cistica, contro le malattie neurologiche come l’Alzheimer, ma anche contro i tumori e le malattie infettive.

Non solo, CRISPR si è fatta subito notare nel supporto alla diagnosi di Sars-CoV-2, inaugurando una nuova generazione di test diagnostici capaci di rilevare la presenza del nuovo coronavirus a partire da un semplice dispositivo e uno smartphone. 

QUALCHE DIFETTO DA CORREGGERE

Accanto ai pregi, sono emersi anche alcuni difetti su cui lavorare per garantire la biosicurezza della CRISPR. Gli studi hanno messo in evidenza che questa tecnologia può tagliare sequenze del DNA diverse da quelle pianificate, creando le cosiddette mutazioni on/off target. Inoltre, in alcuni casi, elementi del sistema CRISPR si sono inseriti stabilmente nel genoma dell'ospite, facendolo diventare un organismo geneticamente modificato.

NUOVE TECNOLOGIE TRA ETICA E RESPONSABILITÀ

La scienza ha un impatto importante sulle nostre vite, per cui è sempre necessario comprenderne non solo le potenzialità ma anche i rischi. Iniziative personali come quella del biofisico cinese He Jiankui, che nel 2018 ha annunciato di aver usato il sistema CRISPR/Cas per introdurre una mutazione nel genoma di due embrioni umani, non vanno confuse con il normale decorso della scienza. Al contrario, rischiano di avere un’influenza così negativa da mettere un freno alla ricerca. Promuovere una discussione aperta sull’innovazione responsabile nel campo dell’editing genetico, come ha fatto Jennifer Doudna, è la miglior tutela per uno sviluppo etico di queste tecnologie.

A cura di Stefania Zampetti